Quelles sont les maladies dépistées ?
Le dépistage est proposé pour de nombreuses maladies rares.
Les maladies rares décrites sur cette page sont actuellement dépistées dans le cadre du Programme organisé dans toutes les maternités de la Fédération Wallonie-Bruxelles.
Depuis le 1er mars 2026, une nouvelle maladie appelée épilepsie dépendante de la pyridoxine est testée dans le cadre du dépistage des nouveau-nés. Ce test est ajouté petit à petit dans toutes les maternités et sera proposé partout dès début 2027. Retrouvez les informations sur cette maladie sur la page dédiée.
Lorsque les résultats des tests de dépistage ne montrent aucune anomalies pouvant mener à une maladie, les parents ne sont pas contacter.
- L'hypothyroïdie congénitale
- L'hyperplasie congénitale des surrénales
- La phénylcétonurie
- Les tyrosinémies
- La leucinose
- L'homocystinurie, le déficit en vitamine B12 et les troubles métaboliques de la reméthylation
- Les galactosémies
- Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (Déficience en MCAD)
- Le déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase (Acidurie Glutarique type II) (Déficience en MAD)
- Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues (Déficit en VLCAD)
- Le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes longues (LCHAD)
- Le déficit de Captation de la Carnitine (CUD)
- Déficit en Carnitine palmitoyltransférase type I (CPT1)
- L'acidémie méthylmalonique (MMA)
- L'acidémie propionique (PA)
- L'acidurie glutarique de type I (GAI)
- L'acidémie isovalérique (IVA)
- Déficit en HMG-CoA-lyase ou Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Déficit en acetoacetyl-CoA thiolase mitochondriale, appelée aussi β-cétothiolase ou «T2»
- Le déficit en biotinidase
- La mucoviscidose
- L'amyotrophie spinale (SMA)
- La drépanocytose
D’autres maladies rares existent, mais elles ne sont pas dépistées via le Programme.
Vous pourrez trouver des informations sur celles-ci via le site internet des maladies rares, Orphanet – Portail des maladies rares et des médicaments orphelins.