Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)

Le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) est la seconde maladie de l’oxydation des acides gras la plus fréquente.

En temps normal, notre corps contient les enzymes nécessaires pour tirer dans les acides gras l’énergie dont il a besoin. Les déficits d’enzymes qui empêchent le corps de prendre toute l’énergie nécessaire à partir des acides gras au niveau des cellules sont à l’origine de maladies rares regroupées sous le nom de « déficits de l’oxydation des acides gras ».

Ces anomalies d’origine génétique sont des maladies rares. Parfois, elles ne se voient pas immédiatement à la naissance. De premiers signes peuvent cependant se manifester rapidement, en raison d’une accumulation de toxines dans le sang.

Quelques mots sur la maladie

Les conséquences de la maladie

Des crises peuvent apparaître peu après la naissance. Elles se traduisent par des convulsions, des vomissements, une hypoglycémie, une cardiomyopathie, des arrêts respiratoires ou cardiaques, une léthargie pouvant aller jusqu’au décès. Ces symptômes peuvent apparaître dès la période néonatale et généralement avant la deuxième année de vie.

Chez le grand enfant, la maladie se manifeste par des douleurs musculaires déclenchées par le jeûne, l’effort physique, la fièvre, le froid.

Les conditions aggravantes

Une période de jeûne anormalement longue chez l’enfant peut déclencher des manifestations tardives d’un déficit de l’oxydation des acides gras. Chez certains, les périodes sans alimentation ne doivent pas dépasser plus de 4 heures, sous peine de provoquer un problème d’hypoglycémie.

L’effort physique et l’exposition à des environnements extrêmes doivent être limités.

Les infections, même banales, ou une vaccination, sont également souvent à l’origine de crises qui nécessitent un traitement en urgence.

 

Le test

Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter des déficits de l’oxydation  des acides gras et le profil des acylcarnitines.

Si sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un traitement est directement mis en place.

Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille. Elle lui explique les risques de la maladie, ses signes de complications et les manières d’y réagir. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.

Depistage nouveau né

La prise en charge

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Aucun traitement ne permet encore de guérir définitivement les déficits qui provoquent ces maladies. Éviter rigoureusement le jeûne est l’objectif premier. Pour le traitement à long terme, l’enfant doit manger régulièrement, ne pas faire d’efforts intenses et doit avoir un régime riche en glucides. Les enfants reçoivent également des compléments de triglycérides.

Les épisodes aigus doivent être traités en urgence par une perfusion intraveineuse de glucose afin de rétablir l’équilibre métabolique, le repos au lit et des compléments d’acide aminé carnitine.

En Pratique

Pour les déficits de l’Oxydation des Acides Gras, il s’agit essentiellement d’éviter les jeûnes et d’assurer une alimentation riche en glucides (tous les sucres), surtout lors d’infections avec fièvre.

Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises, de prévenir les retards psychomoteurs et de maintenir la fonction musculaire squelettique et cardiaque. Lorsque le diagnostic est tardif ou non posé, des séquelles, parfois définitives, risquent de se produire sur le cerveau, le foie, les reins, la peau… avec des répercussions menant parfois jusqu’au décès.

Lorsque l’enfant a du mal à assumer sa différence, il peut trouver un soutien dans l’équipe multidisciplinaire qui l’entoure, ainsi que sa famille. Pour faire face à toute situation d’urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d’identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige.