Déficit de Captation de la Carnitine (CUD)
Les déficits d’enzymes peuvent être à l’origine de maladies rares. Le déficit de captation de la carnitine (CUD) fait partie de ces maladies.
En temps normal, notre corps contient les enzymes nécessaires pour tirer dans les acides gras l’énergie dont il a besoin.
Les déficits d’enzymes qui empêchent le corps de prendre toute l’énergie nécessaire à partir des acides gras au niveau des cellules sont à l’origine de maladies regroupées sous le nom de “déficits de l’oxydation des acides gras”. Ces anomalies d’origine génétique sont des maladies rares.
Ces maladies diverses présentent des formes de sévérité variables. Certaines peuvent être considérées comme bénignes, d’autres sont à la source de lourdes complications, parfois mortelles.
Parfois, elles ne se voient pas immédiatement à la naissance. Des premiers signes peuvent cependant se manifester rapidement, en raison d’une accumulation de toxines dans le sang.
Quelques mots sur la maladie
Les conséquences de la maladie
Des crises peuvent apparaître peu après la naissance. Elles se traduisent par des convulsions, des vomissements, une hypoglycémie, une cardiomyopathie, une léthargie pouvant aller jusqu’au décès.
Il arrive que l’installation progressive de signes neurologiques, avec un retard mental, soit le seul symptôme de la maladie.
Les conditions aggravantes
Une période de jeûne anormalement longue chez l’enfant peut déclencher des manifestations tardives d’un déficit de l’oxydation des acides gras. Chez certains, les périodes sans alimentation ne doivent pas dépasser plus de 4 heures, sous peine de provoquer un problème d’hypoglycémie.
Les infections, même banales, ou une vaccination, sont également souvent à l’origine de crises qui nécessitent un traitement en urgence.
Le test
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter des déficits de l’oxydation des acides gras et en mesurant la diminution de la carnitine.
Si sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un traitement est directement mis en place.
Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille. Elle lui explique les risques de la maladie, ses signes de complications et les manières d’y réagir. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.
La prise en charge
Aucun traitement ne permet encore de guérir définitivement les déficits qui provoquent ces maladies. Éviter rigoureusement le jeûne prolongé est l’objectif premier.
Pour le traitement à long terme, l’enfant doit avoir un régime riche en glucides et pauvre en graisses. L’administration à vie de L-carnitine est nécessaire. Le pronostic est très bon tant que la supplémentation orale en carnitine est maintenue.
Pour les déficits de l’Oxydation des Acides Gras et du transport de la carnitine, il s’agit essentiellement d’éviter les jeûnes prolongés et d’assurer une alimentation riche en glucides (tous les sucres), surtout lors d’infections avec fièvre.
Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises, de prévenir les retards psychomoteurs et de maintenir la fonction musculaire squelettique et cardiaque. Lorsque le diagnostic est tardif ou non posé, des séquelles, parfois définitives, risquent de se produire sur le cerveau, le foie, les reins, la peau… avec des répercussions menant parfois jusqu’au décès.
Lorsque l’enfant a du mal à assumer sa différence, il peut trouver un soutien dans l’équipe multidisciplinaire qui l’entoure, ainsi que sa famille. Pour faire face à toute situation d’urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d’identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige.