Acidurie glutarique de type I (GAI)

Les déficits d’enzymes sont à l’origine de maladies rares regroupées sous le nom d’acidémies organiques, aussi appelées aciduries. L’acidurie glutarique de type I fait partie de celles-ci.

Notre corps a besoin de protéines. Il les décompose en acides aminés qui passent dans le sang et deviennent disponibles pour les cellules et les organes auxquels ils sont nécessaires. Tout ce que l’organisme n’utilise pas est ensuite transformé et éliminé dans les urines.

Il arrive qu’un des enzymes nécessaires à cette élimination ne remplisse pas son rôle. Dans ce cas, les acides aminés, transformés en ammoniaque et en acides organiques, s’accumulent dans le corps. Ils sont alors nocifs pour l’organisme, qu’ils intoxiquent de manière aiguë ou chronique.

Ces déficits d’enzymes sont à l’origine de maladies rares et diverses. Elles présentent des formes de sévérité variables. Certaines peuvent être considérées comme bénignes, d’autres sont à la source de lourdes complications, parfois mortelles.

Ces maladies ne se voient pas systématiquement immédiatement à la naissance. Des premiers signes peuvent cependant se manifester rapidement, en raison d’une accumulation de toxines dans le sang.

Quelques mots sur la maladie

Les conséquences de la maladie

Des crises peuvent apparaître peu après la naissance. Elles se traduisent par des convulsions, une diminution du niveau de conscience, de l’irritabilité, une hypotonie et la présence de mouvements involontaires appelés dystoniques. Peuvent apparaître également, des vomissements, une déshydratation, des arrêts respiratoires ou cardiaques et une léthargie pouvant aller jusqu’au décès.

Il arrive que l’installation progressive de signes neurologiques, avec un retard mental, soit le seul symptôme de la maladie.

Les aciduries sont responsables de retards de croissance. Certaines maladies provoquent un dysfonctionnement hépatique, une insuffisance rénale, une pancréatite…

Les conditions aggravantes

Des facteurs de stress, tels que jeûne, fièvre ou infection, peuvent déclencher une crise.

Le test

Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter une modification du rapport des différentes acylcarnitines.

Si sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un traitement est directement mis en place.

Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille. Elle lui explique les risques de la maladie, ses signes de complications et les manières d’y réagir. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.

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La prise en charge

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Aucun traitement ne permet encore de guérir définitivement les déficits qui provoquent ces maladies.

Le traitement consiste à adopter un régime alimentaire particulier qui limite l’apport en aliments protéinés, inassimilables par l’organisme, et un apport complémentaire en carnitine. Ce traitement permet d’empêcher les lésions neuronales aiguës chez la plupart des enfants atteints.

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Pour limiter l’apport de protéines, certains aliments sont strictement restreints :

  • ceux d’origine animale comme la viande, les charcuteries, le poisson, les œufs, le lait, les fromages, les yaourt… ;
  • un grand nombre d’aliments à base de céréales comme le pain, les gâteaux, la semoule, les pâtes.

Dans le commerce, il existe des aliments transformés spécifiquement pour être pauvre en protéine et remplacer les aliments courants : pâtes, riz, semoule, substituts de lait ou d’œuf. Les produits pauvres en protéines sont remboursés pour les maladies liées au métabolisme des protéines.

Certains aliments sont autorisés en quantité contrôlée :

  • les légumes ;
  • les légumes secs ;
  • les fruits.

Les sucres et les graisses ne contiennent pas de protéine : ils sont autorisés.

Afin de couvrir le besoin en protéines et de permettre une croissance normale, des mélanges d’acides aminés, préparés industriellement, sont un complément alimentaire utile.

En Pratique

En cas de crise, des mesures doivent immédiatement être prises. Il est généralement important de procéder à une augmentation de l’apport énergétique et à la suppression de protéines naturelles pendant 24 à 48h, suivi ensuite d’une réintroduction progressive.

Les taux d’acides aminés du corps sont contrôlés régulièrement par des tests d’urines, afin de vérifier qu’ils restent dans des limites conformes aux besoins de la croissance, sans atteindre des limites toxiques.

Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises et de prévenir les retards psychomoteurs. Lorsque le diagnostic est tardif ou non posé, des séquelles, parfois définitives, risquent de se produire sur le cerveau, le foie, les reins, la peau… avec des répercussions menant parfois jusqu’au décès.

Lorsque l’enfant a du mal à assumer sa différence, il peut trouver un soutien dans l’équipe multidisciplinaire qui l’entoure, ainsi que sa famille. Pour faire face à toute situation d’urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d’identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige.