Les déficits d’enzymes combinés sont à l’origine de maladies rares regroupées sous le nom d’aciduries organiques et d’anomalies de la Bêta-Oxydation des acides gras. Le déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase (Déficience en MAD) fait partie de ces anomalies.
En temps normal, notre corps contient les enzymes nécessaires pour tirer dans les acides gras l’énergie dont il a besoin. Ce processus est appelé Bêta-oxydation des acides gras.
Notre corps a également besoin de protéines. Il les décompose en acides aminés qui passent dans le sang et deviennent disponibles pour les cellules et les organes auxquels ils sont nécessaires. Tout ce que l’organisme n’utilise pas est ensuite transformé et éliminé dans les urines.
Il arrive qu’un des enzymes nécessaires à cette élimination ne remplisse pas son rôle. Dans ce cas, les acides aminés, transformés en ammoniaque et en acides organiques, s’accumulent dans le corps. Ils sont alors nocifs pour l’organisme, qu’ils intoxiquent de manière aiguë ou chronique.
Le déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase (Déficience en MAD) combine donc un problème dans l’utilisation des graisses et dans l’utilisation des protéines. Les enfants qui présentent cette maladie ont un faible taux de sucre dans le sang lorsqu’ils ont l’estomac vide, ce que l’on appelle hypoglycémie à jeun. Ils présentent également une accumulation importante d’acide dans le sang, appelée acidose métabolique, et une augmentation de l’ammoniaque dans le sang, appelée hyperammoniémie.
Ces maladies diverses présentent des formes de sévérité variables. Certaines peuvent être considérées comme bénignes, d’autres sont à la source de lourdes complications, parfois mortelles.
Parfois, elles ne se voient pas immédiatement à la naissance. Des premiers signes peuvent cependant se manifester rapidement, en raison d’une accumulation de toxines dans le sang.
Des crises peuvent apparaître peu après la naissance. Elles se traduisent par des convulsions, des vomissements, une déshydratation, des arrêts respiratoires ou cardiaques, une léthargie pouvant aller jusqu’au décès.
Il arrive que l’installation progressive de signes neurologiques, avec un retard mental, soit le seul symptôme de la maladie.
Les aciduries sont responsables de retards de croissance. Certaines maladies provoquent un dysfonctionnement hépatique, une insuffisance rénale, une pancréatite. Une cardiomyopathie et les urines avec une odeur « de pieds » sont caractéristiques de cette maladie.
Une période de jeûne anormalement longue chez l’enfant peut déclencher des manifestations tardives d’une anomalie de la béta-oxydation des acides gras. Chez certains, les périodes sans alimentation ne doivent pas dépasser plus de 4 heures, sous peine de provoquer un problème de glycémie.
Les infections, même banales, sont également souvent à l’origine de crises qui nécessitent un traitement en urgence.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter la trop grande présence des acides aminés responsable des aciduries organiques et d’anomalies de la Bêta-Oxydation des acides gras.
Si sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un traitement est directement mis en place.
Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille. Elle lui explique les risques de la maladie, ses signes de complications et les manières d’y réagir. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.
Aucun traitement ne permet encore de guérir définitivement les déficits qui provoquent ces maladies.
Le traitement consiste à adopter un régime alimentaire particulier qui implique la restriction des apports de graisse et de protéines, et le recours à un régime riche en carbohydrates. Il est essentiel d’éviter le jeûne et les autres facteurs déclencheurs.
Chez certains patients, la supplémentation en riboflavine (vitamine B2) peut être très efficace, tout comme la supplémentation en CoQ10 chez d’autres patients.
Pour les déficits de l’Oxydation des Acides Gras, il s’agit essentiellement d’éviter les jeûnes et d’assurer une alimentation riche en glucides (tous les sucres), surtout lors d’infections avec fièvre. En cas de crise, des mesures doivent immédiatement être prises. Généralement, les restrictions alimentaires sont encore resserrées.
Les taux d’acides aminés du corps sont contrôlés régulièrement par des tests d’urines, afin de vérifier qu’ils restent dans des limites conformes aux besoins de la croissance, sans atteindre des limites toxiques.
Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises et de prévenir les retards psychomoteurs. Lorsque le diagnostic est tardif ou non posé, des séquelles, parfois définitives, risquent de se produire sur le cerveau, le foie, les reins, la peau… avec des répercussions menant parfois jusqu’au décès.
Lorsque l’enfant a du mal à assumer sa différence, il peut trouver un soutien dans l’équipe multidisciplinaire qui l’entoure, ainsi que sa famille. Pour faire face à toute situation d’urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d’identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige.