L’hyperplasie surrénale congénitale (HCS) est une anomalie héréditaire des glandes surrénales situées au-dessus des reins. La forme la plus fréquente (95% des cas) et la plus classique est celle dépistée à la naissance.
Cette anomalie entraine une diminution de la production d’hormones dans ces glandes qui perturbe la croissance et le développement de l’enfant. Il y a cinq formes différentes de la maladie.
La forme la plus fréquente se caractérise par une perte de sel modérée à importante et donne lieu à la naissance à des organes génitaux ambigus avec des degrés variables de virilisation. Les filles possèdent un utérus normal mais un vagin anormalement implanté. Les organes génitaux externes des garçons sont en général normaux à la naissance.
Les formes d’HCS avec perte de sel conduisent à des symptômes de dégradation progressive de l’état de santé du nouveau-né, avec anorexie, manque de prise de poids, déshydratation et hypotension au cours des premières semaines de vie, pouvant être fatals.
L’hypoglycémie (une diminution importante du sucre dans le sang), associée à une forte diminution de sel dans le sang, peut affecter le développement neurologique de l’enfant.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour déterminer le taux de « 17-OH-Progesterone », une hormone dont l’augmentation peut être le signe d’un mauvais fonctionnement des glandes surrénales.
Si sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un test de contrôle est réalisé, puis un traitement est directement mis en place.
Un traitement hormonal de substitution à vie est nécessaire pour traiter l’insuffisance surrénalienne et diminuer les taux élevés d’androgènes. Ceci est essentiel pour permettre une croissance et une puberté normales.
Un suivi régulier par un spécialiste est important afin de contrôler le dosage et de le modifier si besoin. Lorsque cela s’avère nécessaire, une reconstruction chirurgicale des organes génitaux est possible pour les filles.
Les patients peuvent avoir une espérance de vie normale avec un traitement adéquat. Un conseil génétique peut être proposé aux personnes atteintes lorsqu’elles veulent devenir parents.