Hypothyroïdie congénitale

La glande thyroïde est une petite glande d’une dizaine de grammes située à la base de notre cou. Il arrive qu’elle ne se développe pas bien ou ne parvienne pas à sécréter en suffisance le taux d’hormone thyroïdienne nécessaire à l’organisme. On parle, alors, d’hypothyroïdie congénitale.

Au départ, aucun signe ne laisse soupçonner l’insuffisance d’hormone thyroïdienne. Or cette hormone joue un rôle crucial sur la croissance de l’enfant et sur le développement de son cerveau. Il est donc important de détecter toute carence afin d’y suppléer rapidement. Il devient alors possible d’empêcher les effets de ce dysfonctionnement de la thyroïde.

Maladie rare, l’hypothyroïdie congénitale concerne plus souvent des filles. Les troubles de la thyroïde sont principalement sporadiques, bien qu’il y ait de plus en plus de preuves de facteurs génétiques impliqués.

Sans traitement précoce, divers signes, souvent rares à la naissance, se développent dans les premières semaines de vie : une jaunisse prolongée, une grosse langue, des troubles digestifs (avec de la constipation ou des difficultés de déglutition), un tonus musculaire insuffisant.

Le test

Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour mesurer la présence d’un marqueur fabriqué par l’hypophyse : la TSH pour Thyroïd Stimulating Hormone. En cas d’insuffisance d’hormone thyroïdienne, il se trouve en quantité anormalement élevée dans le sang.

Si sur base des résultats des tests, une hypothyroïdie congénitale est suspectée, les médecins cherchent la présence éventuelle de signes cliniques discrets et effectuent des dosages de confirmation afin de pouvoir poser le diagnostic de la maladie.

Une scintigraphie de la thyroïde permet aussi de visualiser cette glande et de constater qu’elle est parfois absente, ou trop petite, ou malformée, ou située à une position anormale, autant de causes expliquant son dysfonctionnement. Dès suspicion de la maladie, la mise en place immédiate d’un traitement simple permet de contrecarrer l’apparition de graves conséquences sur la santé physique et mentale de l’enfant.

Dans ce cas, une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre-endocrinologue, entoure la famille et lui explique comment mettre en place le traitement indispensable afin que bébé grandisse et se développe comme tous les autres enfants.

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La prise en charge

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Le traitement consiste à absorber un comprimé d’hormone thyroïdienne de synthèse qui viendra remplacer l’hormone absente. Les comprimés fondent sur la langue : on peut les mettre directement dans la bouche de l’enfant.

Une intervention rapide, avant le 17ème jour de vie permet au nourrisson de se développer normalement. Sans traitement, son taux insuffisant d’hormone thyroïdienne entraînera de graves séquelles, comme un retard important de croissance, la perte définitive d’acquisitions psychomotrices et un développement mental perturbé.

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Ce traitement simple doit être suivi en respectant 3 principes :

  • La dose de chaque supplément doit être adaptée aux besoins de l’enfant, qui varient en fonction de l’âge et du poids. Une dose standard est prescrite à la naissance, puis modulée au fur et à mesure.
  • Le traitement doit être pris tous les jours, sans exception. C’est sa seule « contrainte ». Pour éviter les oublis et créer un automatisme, il est conseillé de l’administrer à la même heure.
  • Le traitement devra être suivi à priori à vie mais devra parfois être réévalué vers l’âge de 3 ans.
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Des contrôles sanguins réguliers permettent de vérifier les dosages hormonaux. Grâce au traitement, l’enfant peut vivre et se développer de manière normale, comme tous les autres.

S’il se sent « différent » et le vit difficilement, un soutien de l’équipe multidisciplinaire est possible, tout comme un accompagnement de sa famille.