L’homocystinurie est provoquée par un enzyme dysfonctionnant qui rend difficile l’assimilation par le corps d’un acide aminé apporté par l’alimentation. Faute d’assimilation de cet acide aminé, des substances s’accumulent dans le corps à une concentration qui devient toxique pour lui.
Cette maladie est à l’origine de risques de retard et de troubles mentaux mais, aussi, d’atteintes du squelette, de problèmes oculaires et vasculaires. Un déficit intellectuel et des troubles psychiatriques peuvent apparaître. Les patients atteints d’homocystinurie sont également à risque de faire des thromboses.
L’homocystinurie est une maladie métabolique génétique et héréditaire. Les formes de sévérité de la maladie varient selon les malades ou même au sein d’une même famille.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter la présence de maladies rares telle que l’homocystinurie.
Si le test montre une suspicion d’homocystinurie, des examens complémentaires, comprenant également des tests d’urine, sont effectués.
Si le résultat du test est positif à la maladie, une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille et lui explique comment mettre en place les mesures indispensables au traitement du bébé.
Aucun médicament ne permet de guérir définitivement l’homocystinurie. Le traitement consiste essentiellement à adopter un régime alimentaire particulier. Sans régime adéquat, l’enfant risque d’avoir un développement neuropsychologique anormal.
Chez certains malades, un traitement à base de vitamines, associées à des suppléments en acide folique, donne, à lui seul, de bons résultats : l’homocystéine diminue drastiquement.
Le principe du régime consiste à limiter l’absorption de l’acide aminé causant la maladie et contenu dans l’alimentation. L’alimentation doit pouvoir couvrir les besoins nécessaires de l’enfant mais en prenant garde à éviter une trop grande présence de cet acide aminé nocif pour l’enfant.
En équilibrant l’alimentation, la croissance peut se dérouler normalement, et l’enfant peut mener une vie semblable à celle des autres, sauf en ce qui concerne ses repas.
L’acide aminé en cause de la maladie se trouve dans les protéines. Le régime alimentaire devra donc être très restreint en protéines naturelles et supplémenté par la formule spéciale sans méthionine.
Certains aliments sont strictement restreints :
Dans le commerce, il existe des aliments transformés spécifiquement pour être pauvre en protéine et remplacer les aliments courants : pâtes, riz, semoule, substituts de lait ou d’œuf. Les produits pauvres en protéines sont remboursés pour les maladies liées au métabolisme des protéines.
Certains aliments sont autorisés en quantité contrôlée :
Les sucres et les graisses ne contiennent pas de protéine : ils sont autorisés.
Afin de couvrir le besoin en protéines et de permettre une croissance normale, des mélanges d’acides aminés, préparés industriellement, sont un complément alimentaire indispensable. Des apports complémentaires de vitamines s’ajoutent. Si ce traitement est insuffisant, en complètement du régime, un médicament orphelin, permet de diminuer le taux d’homocystéine dans le sang.
A chaque étape de la croissance, le régime sera adapté et particulier. Il sera déterminé par les professionnels de santé qui suivent l’enfant. Des contrôles sanguins devront être réalisés régulièrement. Ils permettent d’évaluer les taux d’acides aminés et d’adapter le régime avec l’aide du diététicien.
Un diététicien forme les parents et leur apprend à composer et à adapter les repas, au fur et à mesure que l’enfant grandit. Un psychologue peut soutenir l’enfant et les parents.
Les troubles oculaires sont souvent les premiers qui apparaissent. Pour les familles qui se savent déjà concernées par cette maladie génétique, un diagnostic avant la naissance est possible.