Il s’agit d’un groupe de maladies où le cerveau ne peut pas utiliser correctement la vitamine B6, ce qui provoque des crises d’épilepsie que l’on peut contrôler en donnant cette vitamine chaque jour.
Les épilepsies dépendantes de la pyridoxine (PDE‑ALDH7A1) sont une forme rare d’épilepsie qui peut commencer très tôt dans la vie, parfois dès la naissance. Elle provoque des crises d’épilepsie parce qu’une petite partie du cerveau ne fabrique pas correctement une molécule importante appelée pyridoxal‑5‑phosphate, qui vient de la vitamine B6. Sans cette molécule, les messages entre les cellules du cerveau fonctionnent moins bien, ce qui peut déclencher les crises. Cette maladie est due à une différence dans un gène, ALDH7A1, que l’on reçoit de ses parents, un peu comme une recette où un ingrédient manquerait.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour mesurer le taux de deux substances particulières dans le sang, on les appelle des biomarqueurs « 2-OPP » et « oxo-PIP », qui sont des traces laissées dans l’organisme par la maladie.
En cas de taux élevés on suspectera l’existence de la maladie et les parents seront contactés par le pédiatre de la maternité pour procéder à des examens complémentaires afin d’établir un diagnostic (souvent une prise de sang et un test génétique) et commencer la priser en charge.
Le traitement est simple et très efficace : on donne de la vitamine B6 (aussi appelée pyridoxine) tous les jours. Chez la plupart des enfants, cela fait disparaître les crises ou les rend beaucoup plus rares. Même si le traitement doit être poursuivi toute la vie, il permet aux enfants de grandir, d’apprendre, d’aller à l’école et de faire leurs activités comme les autres. Parfois, les médecins ajoutent d’autres compléments alimentaires pour aider encore plus le cerveau, mais tout cela se fait de manière simple et suivie régulièrement.
Le but du dépistage est d’identifier les situations problématiques très tôt afin d’amener à l’établissement précoce d’un diagnostic et d’une prise en charge, avant ou au tout début des symptômes. Cette maladie est traitable par des compléments en vitamines, le dépistage précoce réduit considérablement les conséquences graves qui se produisent en l’absence de prise en charge.