Les déficits d’enzymes peuvent être à l’origine de maladies rares. Parmi celles-ci se trouve le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (Déficience en MCAD, pour Medium-Chain acyl-CoA-Déshydrogénage).
Des enzymes sont des protéines qui facilitent le déroulement d’une réaction biochimique, comme assimiler des aliments ou éliminer des composants dont le corps n’a plus besoin.
En temps normal, notre corps contient les enzymes nécessaires pour tirer dans les acides gras l’énergie dont il a besoin. Ce processus est appelé Bêta-oxydation des acides gras.
Les déficits d’enzymes qui empêchent le corps de prendre toute l’énergie nécessaire à partir des acides gras au niveau des cellules sont à l’origine de maladies regroupées sous le nom de “déficits de l’oxydation des acides gras”. Ces anomalies d’origine génétique sont des maladies rares.
Parfois, ces maladies ne se voient pas immédiatement à la naissance. Des premiers signes peuvent cependant se manifester rapidement, en raison d’une accumulation de toxines dans le sang.
Des crises peuvent apparaître peu après la naissance. Elles se traduisent par des convulsions, des vomissements, une hypoglycémie et une léthargie pouvant aller jusqu’au décès.
Il arrive que l’installation progressive de signes neurologiques, avec un retard mental, soit le seul symptôme de la maladie.
Une période de jeûne anormalement longue chez l’enfant peut déclencher des manifestations tardives d’un déficit d’oxydation des acides gras. Chez certains, les périodes sans alimentation ne doivent pas dépasser plus de 4 heures, sous peine de provoquer un problème d’hypoglycémie.
Les infections, même banales, ou une vaccination, sont également souvent à l’origine de crises qui nécessitent un traitement en urgence.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter des déficits d’oxydation des acides gras : soit une trop grande présence d’acylcarnitines.
Si sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un traitement est directement mis en place.
Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille. Elle lui explique les risques de la maladie, ses signes de complications et les manières d’y réagir. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.
Aucun traitement ne permet encore de guérir définitivement les déficits qui provoquent ces maladies. Éviter rigoureusement le jeûne est l’objectif premier.
Pour le traitement à long terme, l’enfant doit manger régulièrement, ne doit jamais sauter de repas et doit avoir un régime riche en glucides et pauvre en graisses. Les triglycérides à chaîne moyenne (MCT) doivent être évités, mais aucune autre restriction alimentaire n’est requise.
Une supplémentation en carnitine (acide aminé) peut être utile. Il peut être nécessaire d’administrer de l’amidon de maïs la nuit afin que le taux de glucose dans le sang ne descende pas trop.
Les épisodes aigus doivent être traités en urgence par une perfusion intraveineuse de glucose afin de rétablir l’équilibre métabolique.
Pour les déficits de l’Oxydation des Acides Gras, il s’agit essentiellement d’éviter les jeûnes et d’assurer une alimentation riche en glucides (tous les sucres), surtout lors d’infections avec fièvre.
Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises et de prévenir les retards psychomoteurs. Lorsque le diagnostic est tardif ou non posé, des séquelles, parfois définitives, risquent de se produire sur le cerveau, le foie, les reins, la peau… avec des répercussions menant parfois jusqu’au décès.
Lorsque l’enfant a du mal à assumer sa différence, il peut trouver un soutien dans l’équipe multidisciplinaire qui l’entoure, ainsi que sa famille. Pour faire face à toute situation d’urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d’identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige.