Certains déficits congénitaux d’enzymes sont à l’origine de maladies rares regroupées sous le nom d’aciduries organiques. Le déficit en HMG -CoA-lyase fait partie de celles-ci, c’est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive (il faut que les 2 parents soient porteurs de l’anomalie pour que l’enfant ait la maladie).
En temps normal, notre corps contient les enzymes nécessaires pour fabriquer de l’énergie, en particulier en cas de jeûne. Les corps cétoniques sont une de ces formes d’énergie et sont fabriqués dans le foie grâce à plusieurs enzymes. Les corps cétoniques, libérés dans le sang, sont utilisables par de nombreux organes et sont en particulier importants pour le cerveau. Leur libération avant utilisation, appelée cétolyse, nécessite aussi des enzymes.
Notre corps a également besoin de protéines. Il les décompose en acides aminés qui passent dans le sang et deviennent disponibles pour les organes auxquels ils sont nécessaires. Tout ce que l’organisme n’utilise pas est ensuite transformé et éliminé dans les urines. Il arrive qu’un des enzymes nécessaires à cette élimination ne remplisse pas son rôle. Dans ce cas, les acides aminés, transformés en ammoniac et en acides organiques, s’accumulent dans le corps. Ils sont alors nocifs pour l’organisme, qu’ils intoxiquent de manière aiguë ou chronique.
Ces anomalies d’origine génétique sont des maladies rares. Parfois, elles ne se voient pas immédiatement à la naissance. Des premières perturbations métaboliques peuvent cependant être détectées précocement en raison d’une accumulation ou diminution de certaines substances qui sont à l’origine de la maladie dans le sang.
L’HMG-CoA-lyase est une enzyme impliquée dans la cétogenèse (fabrication des corps cétoniques) mais aussi dans la dégradation d’un acide aminé ramifié (la leucine).
Les symptômes sont variés, allant d’une forme grave apparaissant juste après la naissance, à des formes plus tardives de l’enfance jusqu’à l’âge adulte. Les personnes auront des moments de “décompensation métabolique” en cas de jeûne (absence de nourriture pendant une période trop longue) ou d’infections (maladies avec fièvre ou non) : vomissements, état léthargique (sommeil profond où la personne semble sans vie), associés à une hypoglycémie (manque de sucre) et une déshydratation. En l’absence de traitement, il peut y avoir des conséquences neurologiques graves, voire le décès.
La santé des patients est généralement bonne entre les épisodes aigus.
Des facteurs de stress, tels que jeûne, changement de régime alimentaire, fièvre ou infection, peuvent déclencher une crise aiguë.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard (appelé carte de Guthrie). Un des tests réalisés sur ce prélèvement appelé analyse des acylcarnitines, permet de détecter cette maladie.
Si, sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un traitement est directement mis en place.
Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille. Elle lui explique les risques de la maladie, ses signes de complications et les manières d’y réagir. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.
Il n’existe pas de traitement pour guérir cette maladie. Au quotidien, le patient doit éviter toute période de jeûne prolongé et adopter un régime alimentaire pauvre en protéines (leucine). Un complément en carnitine est souvent prescrit. En cas d’infection, il faut agir rapidement et fournir des suppléments de sucre pour maintenir la santé du patient.
Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises et de prévenir les retards psychomoteurs. Lorsque le diagnostic est tardif (ou non posé), des conséquences, parfois définitives, risquent de se produire avec des répercussions menant parfois jusqu’au décès.
Lorsque l’enfant a du mal à assumer sa différence, il peut trouver un soutien dans l’équipe multidisciplinaire qui l’entoure, ainsi que sa famille. Pour faire face à toute situation d’urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d’identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige.