Mucoviscidose

La mucoviscidose est due à une anomalie génétique. Elle provoque l’altération de la protéine CFTR, présente dans des cellules de différentes muqueuses : entre autres respiratoire, digestive, génito-urinaire.

L’endommagement de la protéine CFTR provoque une diminution de l’eau produite au niveau des muqueuses et, en conséquence, une inflammation et un épaississement du mucus qui le recouvre. Le mucus est une substance visqueuse produite par les muqueuses, qui est normalement composée d’eau à 95%.

La forme de mucoviscidose la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs, troubles de la croissance et troubles du système reproductif. La maladie est chronique et son évolution progressive. Elle s’exprime souvent tôt dès la petite enfance.

En l’absence de dépistage néonatal, elle se présente essentiellement sous la forme de problèmes respiratoires et digestifs très invalidants qui réduisent considérablement la qualité de vie et l’espérance de vie de l’enfant.

Le test

Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter la présence d’une trop grande quantité d’un enzyme appelée trypsine. Cette dernière, en quantités trop importantes peut être le signe d’une anomalie génétique responsable de la mucoviscidose.

Si, sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, une deuxième analyse est réalisée sur le même échantillon de sang. Cette deuxième analyse est un test génétique à la recherche d’une anomalie sur un gène en particulier, le gène CFTR pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. C’est sur base de ces deux résultats qu’il est décidé de recontacter les familles, soit pour réaliser un contrôle sanguin, soit pour orienter la famille vers un centre de référence en mucoviscidose.

Le centre de référence en mucoviscidose assure la prise en charge. Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, un diététicien, un kiné et un psychologue, entoure la famille et lui explique les risques et le traitement de la maladie.

Depistage nouveau né

La prise en charge

A l’heure actuelle la maladie reste incurable. Le traitement des symptômes permet de réduire leur apparition, de diminuer leur force d’attaque et d’en retarder leurs complications. Ce qui soulage le malade et lui assure un meilleur confort de vie.

Il est composé notamment de la prise de mucolytiques et fluidifiants bronchiques, combinés à des séances de kinésithérapie et à des traitements antibiotiques préventifs réguliers pour limiter les risques d’infections des bronches. Chez les patients présentant des problèmes intestinaux, un régime diététique spécial, riche en protéines et en calories, est nécessaire. Il est complété d’un traitement enzymatique et vitaminique substitutif.

La rapidité de la prise en charge et l’évolution des traitements ont permis d’améliorer l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose.

Points d’attention

Les anomalies génétiques pouvant causer la mucoviscidose sont très nombreuses. Il en existe plus de 2000. Elles ne peuvent pas toutes être dépistées. C’est pourquoi, même si le dépistage ne conclut pas à l’existence de la maladie, l’enfant pourrait néanmoins en souffrir. L’apparition de symptômes sera alors ce qui permettra de poser le diagnostic.

Le dépistage précoce :

  • permet d’améliorer la croissance grâce à la prévention des carences en protéines et vitamines ;
  • permet d’améliorer la fonction pulmonaire ;
  • réduit les hospitalisations ;
  • augmente les chances de survie ;
  • permet la mise en place de conseils génétiques.