Déficit en Carnitine palmitoyltransférase type I (CPT1)
Le Déficit en Carnitine palmitoyltransférase type I est une maladie de l’oxydation mitochondriale des acides gras.
En temps normal, notre corps contient les enzymes nécessaires pour obtenir des acides gras l’énergie dont il a besoin, en particulier en cas de jeûne. Les déficits d’enzymes qui empêchent le corps de prendre toute l’énergie nécessaire à partir des acides gras au niveau des cellules sont à l’origine de maladies regroupées sous le nom de « déficits de l’oxydation mitochondriale des acides gras ».
Ces anomalies d’origine génétique sont des maladies rares. Parfois, elles ne se voient pas immédiatement à la naissance. Des premières perturbations métaboliques peuvent cependant être détectées précocement en raison d’une accumulation ou diminution de certaines substances qui sont à l’origine de la maladie dans le sang.
Quelques mots sur la maladie
Les conséquences de la maladie
Le déficit en CPT1 se manifeste classiquement entre la naissance et les 18 mois par des épisodes répétés d’hypoglycémie (hypocétosique dans ce cas-ci) de gravité variable. Ces hypoglycémies sont déclenchées par une période anormalement longue sans alimentation (jeûne) ou une maladie, pouvant entraîner des conséquences neurologiques graves. La maladie peut aussi se manifester par une atteinte du foie qui va avoir des conséquences sur le cerveau avec perte de connaissance, convulsions, coma, voire mort subite. L’évolution peut se faire vers l’insuffisance hépatique. Une atteinte des reins est possible chez les patients ayant un déficit sévère. Il existe également des formes asymptomatiques de cette maladie.
Les conditions aggravantes
Des facteurs de stress, tels que le jeûne (ne pas manger pendant une période anormalement longue chez l’enfant), un changement de régime alimentaire, de la fièvre ou une infection, peuvent déclencher une crise aiguë.
Chez certains patients, les périodes sans alimentation ne doivent pas dépasser plus de 4 heures, sous peine de provoquer un problème d’hypoglycémie. Avec l’âge, la tolérance au jeûne s’améliore généralement.
L’effort physique doit être limité. Les infections, même banales, ou une vaccination, peuvent être à l’origine de crises qui nécessitent un traitement en urgence.
Le test
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard (appelé carte de Guthrie). Un des tests réalisés sur ce prélèvement permet de détecter plusieurs déficits de l’oxydation des acides gras dont le déficit en CPT1, via l’analyse du profil des acylcarnitines.
Si sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un traitement est directement mis en place.
Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille. Elle lui explique les risques de la maladie, ses signes de complications et les manières d’y réagir. Elle lui enseigne la mise en place du régime indispensable au traitement du bébé.
La prise en charge
Aucun traitement ne permet de guérir définitivement les déficits qui provoquent ces maladies. Le traitement consiste essentiellement à éviter le jeûne. L’enfant doit manger régulièrement et ne pas faire d’efforts prolongés. Des mesures diététiques peuvent être associées avec des biberons de nuit enrichis en amidon cru chez l’enfant et/ou un régime pauvre en graisses et enrichi en triglycérides à chaîne moyenne.
Les épisodes aigus doivent être traités en urgence par une perfusion intraveineuse de glucose afin de rétablir l’équilibre métabolique.
Pour les déficits de l’oxydation des acides gras, il s’agit essentiellement d’éviter les périodes de jeûne et d’assurer une alimentation riche en glucides (tous les sucres), surtout lors d’infections avec fièvre.
Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises, de prévenir les retards psychomoteurs et de maintenir la fonction musculaire squelettique et cardiaque. Lorsque le diagnostic est tardif ou non posé, des séquelles, parfois définitives, risquent de se produire sur le cerveau, le foie, les reins, … avec des répercussions menant parfois jusqu’au décès.
Lorsque l’enfant a du mal à assumer sa différence, il peut trouver un soutien dans l’équipe multidisciplinaire qui l’entoure, ainsi que sa famille. Pour faire face à toute situation d’urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d’identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige.