Le programme en quelques mots
Le dépistage des anomalies congénitales est organisé de façon systématique et standardisée.
Dépistage ?
Le dépistage, c’est l’action qui permet d’identifier les personnes atteintes d’une maladie ou d’une anomalie sans qu’il n’y ait jusque-là des symptômes évocateurs. Le dépistage concerne des personnes apparemment en bonne santé, afin de détecter celles qui sont éventuellement atteintes d’une maladie.
Le dépistage néonatal recourt à des tests simples, effectués de manière systématique et standardisée auprès de tous les nouveau-nés ne présentant pas de symptômes, pour identifier parmi eux, à un stade préclinique, ceux qui présentent une anomalie.
Les objectifs
Le programme de dépistage néonatal des anomalies congénitales a pour but de détecter, par voie biochimique ou moléculaire, des anomalies congénitales responsables de maladies graves pouvant entraîner un décès, une arriération mentale ou d’autres troubles permanents et profonds, évitables par une prise en charge précoce et adéquate.
Ce programme repose sur deux critères :
- L’efficacité du test avec la recherche d’une sensibilité et d’une spécificité maximales.
- L’utilité, c’est-à-dire l’existence d’un bénéfice direct pour le nouveau-né. Le choix des maladies susceptibles de donner lieu à un dépistage néonatal systématique obéit à des règles précises. La maladie doit être grave, d’apparition précoce, accessible à un traitement efficace, détectable par un test fiable, peu coûteux et applicable à grande échelle. La question de l’extension ou non du dépistage néonatal à d’autres maladies est récurrente et débattue au sein d’un comité de pilotage sur base d’une analyse stricte.
Le programme consiste dès lors à organiser l’ensemble des activités permettant :
- de tout mettre en œuvre pour que tous les nouveau-nés en Fédération Wallonie-Bruxelles bénéficient du dépistage ;
- d’organiser la prise en charge immédiate pour une mise au point diagnostique en cas de test positif ;
- de mettre en place des mesures de prévention secondaire ou un traitement. Les mesures de prévention empêcheront la survenue des complications et le traitement atténuera les conséquences et améliorera le pronostic de ces affections graves, voire mortelles.
Les points d’attention de la mise en œuvre d’un programme
La mise en œuvre du programme nécessite :
- d’organiser la collecte et l’acheminement des échantillons de sang vers les centres de dépistage agréés ;
- d’assurer la saisie des données concernant les nouveau-nés ;
- de réaliser les tests biochimiques ou moléculaires et en analyser les résultats ;
- de communiquer les résultats aux différents acteurs du programme selon leur implication ;
- d’ assurer le suivi pour la réalisation des tests de contrôle sur base des résultats des tests, pour la communication des résultats des tests de contrôle (diagnostics) et pour l’implémentation de la prise en charge ;
- d’assurer la cohérence et la pertinence du programme de dépistage néonatal ;
- d’organiser la concertation entre les différents acteurs du programme : Fédération Wallonie-Bruxelles, services de maternité, pédiatres et centres de dépistage agréés ;
- d’assurer et évaluer la qualité du programme ;
- d’organiser le traitement des données conformément aux dispositions réglementaires.
Les acteurs du programme et leurs fonctions
- L’Office de la Naissance et de l’Enfance pilote le programme de dépistage avec le soutien d’un comité de pilotage composé d’experts dans les maladies dépistées.
- L’ONE pilote le programme avec le soutien d’un comité de pilotage composé d’expertes dans les maladies dépistées.
- Dans le cadre du programme, trois centres de dépistage sont agréés.
Chacun d’entre eux procède :- à l’enregistrement des données relatives aux nouveau-nés et recueillies lors des prélèvements ;
- à la réalisation des tests de dépistage et à leur interprétation ;
- à la transmission des résultats ;
- au traitement des données. En collaboration avec les maternités, ils assurent la couverture du dépistage.
- Sur le terrain, la mise en œuvre du dépistage est prise en charge par :
- Les services hospitaliers participants (maternités) : ils réalisent les prélèvements nécessaires au dépistage.
- Les sage-femmes indépendantes : elles réalisent les prélèvements nécessaires au dépistage lorsque les nouveau-nés ont quitté la maternité avant la réalisation du test.
Concrètement
Communication des résultats
En cas de valeur anormale suite à l’analyse de l’échantillon de sang, le centre de dépistage concerné informe aussitôt le médecin référent. Il s’agit généralement du pédiatre, qui suit les nouveau-nés au sein de la maternité. Celui-ci est chargé d’informer les parents du nouveau-né et de prendre les dispositions pour effectuer un prélèvement de contrôle ou pour les mettre en contact avec un centre de référence spécialisé dans la maladie dépistée.
Lorsque le résultat du contrôle est positif et/ou que le diagnostic semble confirmé, les parents du nourrisson sont informés par le médecin référent de la nécessité urgente d’une prise en charge appropriée.
Si le résultat des tests est négatif, il n’y a pas d’action ultérieure.
Enregistrement des données
Les centres de dépistage établissent une première base de données, qualifiée de base de données de suivi, sous la forme d’une liste nominative de tous les nourrissons examinés.
Les centres de dépistage y indiquent les nourrissons pour lesquels les résultats des tests sont positifs, ainsi que les résultats des contrôles effectués.
La base de données de suivi doit être conservée au centre de dépistage pour une période maximale de 30 ans dans des conditions qui assurent le respect du secret professionnel et médical et la protection de la vie privée. Cette base de données de suivi, placée sous la responsabilité des centres de dépistage quant au traitement de données, est la propriété de l’ONE.
Par l’anonymisation des données, le centre de dépistage constitue également une base de données à des fins épidémiologiques et statistiques. Les parents ont le droit de prendre connaissance des données enregistrées qui concernent leur enfant et de faire corriger toute donnée inexacte.
Les parents peuvent refuser d’effectuer le test pour leur enfant. Dans ce cas, ils sont informés que leur décision sera mentionnée dans la base de données. Cet enregistrement du refus par les maternités ou les sages-femmes indépendantes vise à ne plus réinterroger les parents, à établir la couverture du programme de dépistage et à conserver cette information comme une décision des parents faisant partie du dossier médical de l’enfant.
Le comité de pilotage soutient l’Office de la Naissance et de l’Enfance dans le pilotage du programme de dépistage.
Sa composition est fixée par arrêté et se répartit comme suit :
- un représentant de l’ONE ;
- le coordinateur de chaque centre de dépistage ;
- un médecin spécialiste pour chaque groupe de maladies dépistées dans le cadre du programme ;
- un médecin représentant la Société Belge de Pédiatrie ;
- deux médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique des services de maternité représentant les associations d’hôpitaux ;
- deux sages-femmes représentant respectivement, l’Union professionnelle des Sages-Femmes Belges (UPSFB) et l’Association Francophone des Sages-Femmes Catholiques (AFSFC) ;
- un représentant du collège des pédiatres de l’ONE ;
- un représentant du collège des gynécologues et sages-femmes de l’ONE ;
- un représentant du Ministre.
Les membres du comité de pilotage sont nommés par l’ONE pour une période de cinq ans renouvelable. Le comité de pilotage peut inviter d’autres experts de son choix, selon ses besoins. Tous les experts invités ont une voie consultative.
Le comité de pilotage a pour missions :
- de venir en appui à l’ONE en lui proposant :
- les adaptations nécessaires pour améliorer la réalisation du programme de dépistage et actualiser la liste des anomalies à dépister ;
- des projets d’action et d’orientation en matière de dépistage d’anomalies congénitales ;
- la mise à jour des techniques analytiques utilisées pour les tests ;
- une appréciation de la qualité et de l’efficacité du programme de dépistage ;les indicateurs devant figurer dans les rapports annuels d’activités.
- de contribuer à la sensibilisation des professionnels et des institutions de soins de santé à la problématique du dépistage.
- de collaborer avec l’ONE pour évaluer la pertinence scientifique et la conformité des finalités du traitement de données avec les finalités du dépistage pour tout projet de recherche soumis à l’ONE qui prévoit un traitement des données du dépistage.
Le dépistage néonatal a pour finalité de dépister tous les enfants nés en Fédération Wallonie-Bruxelles, soit dans les services de maternité de la Région wallonne et de la Région bruxelloise, soit à domicile en étant suivi par des sages-femmes indépendantes.
Dans le cadre de l’organisation du dépistage, chaque maternité a pour missions :
- d’établir, pour les besoins de contact du centre de dépistage concerné, une fiche signalétique qui comprend au moins l’identification d’un médecin de liaison et une sage-femme de liaison. La fiche sera transmise au centre de dépistage et une mise à jour sera assurée tous les deux ans et en temps utiles, lors de tout changement de désignation ;
- d’informer les familles au sujet du programme de dépistage ;
- d’effectuer le prélèvement entre 48 heures et 96 heures de vie dans le respect des balises établies par l’ONE en fonction des évolutions des connaissances scientifiques ;
- de transmettre l’échantillon de sang et les données au centre de dépistage concerné dans un délai maximum de 96 heures (4 jours) après le prélèvement et de la manière déterminée par celui-ci ;
- de vérifier, dès la réception du relevé hebdomadaire, la concordance des données qui y figurent avec les données figurant dans le registre des accouchements et, le cas échéant, compléter les données manquantes, y compris les données sur les enfants qui n’ont pas été dépistés pour les transmettre en retour au centre de dépistage afin que ce dernier s’assure de la bonne couverture du programme de dépistage ;
- d’organiser les tests lors des visites de post-partum pour les nouveau-nés non dépistés durant leur séjour dans le service de maternité ;
- d’appliquer la procédure prévue par le centre de dépistage pour les besoins de tests de rattrapage et de contrôle ;
- de prendre les mesures nécessaires pour assurer la continuité des soins aux nourrissons dont les tests ont des valeurs anormales ;
- d’enregistrer le refus des parents et en informer le centre de dépistage.
Le dépistage néonatal a pour finalité de dépister tous les enfants nés en Fédération Wallonie-Bruxelles, soit dans les services de maternité de la Région wallonne et de la Région bruxelloise soit à domicile en étant suivi par des sages-femmes indépendantes.
Dans ce cadre, chaque sage-femme indépendante a pour missions :
- d’informer les familles au sujet du programme de dépistage (aussi en cours de grossesse) ;
- d’effectuer le prélèvement entre 48 heures et 96 heures de vie dans le respect des balises établies par l’ONE en fonction des évolutions des connaissances scientifiques ;
- de transmettre l’échantillon de sang et les données au centre de dépistage concerné dans un délai de 96 heures (4 jours) maximum à dater du prélèvement de la manière déterminée par celui-ci ;
- de vérifier, dès la réception du relevé hebdomadaire la concordance des données qui y figurent avec les données figurant dans son dossier d’accouchements et, le cas échéant, compléter les données manquantes, y compris les données sur les enfants qui n’ont pas été dépistés pour les transmettre en retour au centre de dépistage afin que ce dernier s’assure de la bonne couverture du programme de dépistage ;
- d’appliquer la procédure prévue par le centre de dépistage pour les besoins de tests de rattrapage et de contrôles ;
- de prendre les mesures nécessaires pour assurer la continuité des soins aux nourrissons dont les tests ont des valeurs anormales ;
- d’enregistrer le refus des parents et en informer le centre de dépistage.