Ces anomalies ont en commun un taux élevé d’homocystéine, un acide aminé. La concentration importante dans le sang de cet acide aminé est à l’origine de problèmes de santé chez le nouveau-né.
L’homocystinurie est causée par un enzyme dysfonctionnant qui rend difficile l’assimilation par le corps d’un acide aminé apporté par l’alimentation qui s’accumule alors dans le sang provoquant des problèmes de santé : risques de retard et de troubles mentaux mais, aussi, d’atteintes du squelette, de problèmes oculaires et vasculaires. Un déficit intellectuel et des troubles psychiatriques peuvent apparaître. Les patients atteints d’homocystinurie sont également à risque de faire des thromboses. Les formes de sévérité de la maladie varient selon les malades ou même au sein d’une même famille.
Les troubles du métabolisme de la vitamine B12 et les troubles de la reméthylation sont des maladies qui peuvent impacter la santé d’un jeune enfant. On peut retrouver des problèmes de croissance staturo-pondérale, des problèmes d’alimentation, des difficultés neurologiques (irritabilité, retard de développement) et/ou une anémie.
Ces maladies sont d’origine génétique et rares. Une carence en vitamine B12 chez le nourrisson peut imiter ces maladies. Cette carence peut venir d’un manque de vitamine B12 chez la maman (régime carencé ou autres troubles d’absorption). Une prise en charge précoce avec en particulier une supplémentation adéquate en vitamine B12 permet de prévenir l’apparition des symptômes.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour mesurer le taux d’homocystéine. En cas de taux élevé on suspectera un déficit en vitamine B12 ou une autre maladie plus rare.
Des examens complémentaires seront réalisés afin d’établir un diagnostic précis avec si nécessaire des analyses chez la mère. A cette fin, les parents seront contactés par le pédiatre de la maternité.
Si le résultat du test est positif à la maladie, une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille et lui explique comment mettre en place les mesures indispensables au traitement du bébé.
Une carence en vitamine B12 consécutive à un manque d’apport d’origine maternelle sera traité par un apport de vitamine B12 et d’acide folique. Ce traitement sera bien expliqué par le pédiatre.
Si un trouble du métabolisme de la vitamine B12, une homocystinurie ou un trouble de la reméthylation est suspecté, votre enfant sera orienté vers un centre de prise en charge des maladies métaboliques . En effet, ces maladies nécessitent une prise en charge à vie dans une approche pluridisciplinaire.
Aucun médicament ne permet de guérir les anomalies génétiques. Une partie du traitement consiste essentiellement à adopter un régime alimentaire particulier. Chez certains malades, un traitement à base de vitamines, associées à des suppléments en acide folique, donne également de bons résultats.
Dans le cadre de l’homocystinurie, le principe du régime consiste à limiter l’absorption de l’acide aminé causant la maladie et contenu dans l’alimentation. L’alimentation doit pouvoir couvrir les besoins nécessaires de l’enfant mais en prenant garde à éviter une trop grande présence de cet acide aminé nocif pour l’enfant.
En équilibrant l’alimentation, la croissance peut se dérouler normalement, et l’enfant peut mener une vie semblable à celle des autres, sauf en ce qui concerne ses repas.
L’acide aminé en cause dans l’homocystinurie se trouve dans les protéines. Le régime alimentaire devra donc être très restreint en protéines naturelles et supplémenté par la formule spéciale sans méthionine.
Certains aliments sont strictement restreints :
Dans le commerce, il existe des aliments transformés spécifiquement pour être pauvre en protéine et remplacer les aliments courants : pâtes, riz, semoule, substituts de lait ou d’œuf. Les produits pauvres en protéines sont remboursés pour les maladies liées au métabolisme des protéines.
Certains aliments sont autorisés en quantité contrôlée :
Les sucres et les graisses ne contiennent pas de protéine : ils sont autorisés.
Afin de couvrir le besoin en protéines et de permettre une croissance normale, des mélanges d’acides aminés, préparés industriellement, sont un complément alimentaire indispensable. Des apports complémentaires de vitamines s’ajoutent. Si ce traitement est insuffisant, en complètement du régime, un médicament orphelin, permet de diminuer le taux d’homocystéine dans le sang.
A chaque étape de la croissance, le régime sera adapté et particulier. Il sera déterminé par les professionnels de santé qui suivent l’enfant. Des contrôles sanguins devront être réalisés régulièrement. Ils permettent d’évaluer les taux d’acides aminés et d’adapter le régime avec l’aide du diététicien.
Un diététicien forme les parents et leur apprend à composer et à adapter les repas, au fur et à mesure que l’enfant grandit. Un psychologue peut soutenir l’enfant et les parents.
Dans le cas de l’homocystinurie, les troubles oculaires sont souvent les premiers qui apparaissent. Pour les familles qui se savent déjà concernées par cette maladie génétique, un diagnostic avant la naissance est possible.