Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Mucoviscidose

Introduction
Test de dépistage
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Test de dépistage

A la maternité, un test de dépistage (parfois réalisé au domicile) a permis d'amener à poser un diagnostic de mucoviscidose. Voilà les raisons pour lesquelles il est important de dépister cette maladie rare.

La mucoviscidose, qu'est-ce que c'est ?

Cette maladie provoque l'altération d'une protéine présente dans des cellules de différentes muqueuses : entre autres respiratoire, digestive, génito-urinaire.

L'endommagement de la protéine provoque une diminution de l'eau produite au niveau des muqueuses et, en conséquence, une inflammation et un épaississement du mucus (substance visqueuse produite par les muqueuses, composée, quand tout va bien, à 95% d'eau) qui le recouvre.

La forme de mucoviscidose la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs, troubles de la croissance et troubles du système reproductif.

D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance.

La mucoviscidose touche 1 nouveau-né sur 3.000 naissances.

Une histoire de concentration

A la maternité (ou parfois à domicile), quelques jours après la naissance, une simple analyse sanguine, réalisé gratuitement lors du test de Guthrie, permet de détecter la présence d'une trop grande quantité d'une enzyme appelée trypsine. Cette dernière, en quantités trop importantes peut être le signe d'une anomalie génétique responsable de la mucoviscidose.

Si cela se produit, une deuxième analyse (un test génétique) est réalisée sur le même échantillon de sang. C'est sur base de ces 2 résultats qu'il est décidé de recontacter les familles, soit pour réaliser un contrôle sanguin, soit pour orienter la famille vers un centre de référence en mucoviscidose.

En l'absence de dépistage néonatal, la maladie se présente essentiellement sous la forme de problèmes respiratoires et digestifs très invalidants qui réduisent considérablement la qualité de vie et l'espérance de vie de l'enfant.

Silence, voici les résultats

Dans une immense majorité des cas, vous ne recevrez jamais les résultats des tests sanguins réalisés juste après la naissance de votre enfant. Cela signifie que parmi les quelques maladies rares recherchées par ces analyses, aucune anomalie n'a été repérée, y compris la mucoviscidose.

Il arrive toutefois que certaines familles soient recontactées.

Un centre de référence en mucoviscidose assure la prise en charge. Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, un diététicien, un kiné et un psychologue, entoure la famille et lui explique les risques et le traitement de la maladie.

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