Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Mucoviscidose

Introduction
Test de dépistage
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On a détecté une mucoviscidose chez votre enfant. Des traitements doivent débuter sans attendre.

Pourquoi traiter la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie chronique et progressive. Le traitement des symptômes permet de réduire leur apparition, de diminuer leur force d'attaque et d'en retarder leurs complications. Ce qui soulage le malade et lui assure un meilleur confort de vie.

La rapidité de la prise en charge et l'évolution des traitements ont permis d'améliorer l'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose. C'est pourquoi un dépistage systématique a été mis en place alors que la maladie reste incurable.

Les pistes de traitements

A l'heure actuelle la maladie reste incurable. Le traitement de la mucoviscidose se concentre sur les symptômes de la maladie. Il permet d'en éviter les complications et d'augmenter l'espérance de vie.

Il est composé notamment de la prise de mucolytiques et fluidifiants bronchiques, combinés à des séances de kinésithérapie et à des traitements antibiotiques préventifs réguliers pour limiter les risques d'infections des bronches.

Chez les patients présentant des problèmes intestinaux, un régime diététique spécial, riche en protéines et en calories, est nécessaire en plus d'un traitement enzymatique et vitaminique substitutif.

Les plus, les moins

Les anomalies génétiques pouvant causer la mucoviscidose sont très nombreuses (plus de 2000), elles ne peuvent pas toutes être dépistées. C'est pourquoi, même si le dépistage ne conclut pas à l'existence de la maladie, l'enfant pourrait néanmoins en souffrir. L'apparition de symptômes sera alors ce qui permettra de poser le diagnostic.

Le dépistage précoce :

  • permet d'améliorer la croissance grâce à la prévention des carences en protéines et vitamines ;
  • permet d'améliorer la fonction pulmonaire ;
  • réduit les hospitalisations ;
  • augmente les chances de survie ;
  • permet la mise en place de conseils génétiques.