Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Hyperplasie congénitale des surrénales

Introduction
Test de dépistage
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Introduction

Dès la naissance d'un enfant, un test, réalisé à partir de quelques gouttes de sang, permet de détecter des anomalies ou des maladies rares, invisibles à l'oeil, et qui risquent de toucher tous les nouveau-nés.

Ce dépistage est réalisé gratuitement, à la maternité (ou, dans certains cas, au domicile). Dans une immense majorité des cas, les parents n'en entendent plus jamais parler, et c'est bon signe : l'enfant est indemne des troubles recherchés. Mais il arrive que la famille soit contactée dans les 15 jours. D'autres tests permettent alors de confirmer ou d'infirmer la présence d'une maladie. Si nécessaire, une prise en charge adaptée, et souvent déterminante, débute sans attendre.

L'hyperplasie congénitale des surrénales peut être détectée grâce à ce dépistage précoce. La mise en place immédiate d'un traitement permet de contrecarrer l'apparition des conséquences liées à ce trouble héréditaire.

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