Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

L’amyotrophie spinale ou SMA

Introduction

L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare qui touche 1 nouveau-né sur 7.000. Elle provoque une faiblesse et une atrophie (sous-développement) des muscles (moteurs, pulmonaires…).

Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive, c’est-à-dire que les 2 parents sont porteurs du gène déficient et le transmettent à leur enfant. Les parents ne sont cependant pas malades car les gènes fonctionnent par paires et que l’autre gène de la paire fonctionne bien.

Quatre formes ont été définies selon l'âge d'apparition et la sévérité de la maladie : le type 1, forme la plus sévère, débute avant l'âge de 6 mois et représente 60% des cas. En l’absence de traitement la majorité des enfants décèdent avant l’âge de 2 ans et ceux qui survivent n’arriveront jamais à s’assoir ou marcher. Le type 2 débute entre l'âge de 6 et 18 mois, avec une survie meilleure mais un handicap lourd (les enfants touchés ne pourront jamais marcher). Le type 3 débute dans l'enfance ou l'adolescence, avec une limitation de la marche et le plus souvent, une perte de la marche à la puberté. Le type 4, forme la moins sévère mais aussi la moins fréquente (<1%), débute à l'âge adulte.

Depuis l’année 2016 des traitements innovants sont disponibles et depuis 2017, ceux-ci sont accessibles en Belgique. Le fait de traiter très rapidement les enfants permet de changer complètement l’histoire de la maladie. Pour le moment, les enfants traités dès la naissance, soit ne développent pas la maladie, soit en développent une forme très atténuée. Leur évolution est incomparablement meilleure que celle des enfants traités plus tard, après l’apparition des symptômes.

Si les résultats du dépistage le nécessitent, vous serez contacté pour une vérification, puis si nécessaire pour une prise en charge de votre enfant par un centre de référence des maladies neuromusculaire (CRMN).

    - CRMN Liège, CHR DE LA CITADELLE
    Boulevard du 12ème de Ligne 1 - 4000 Liège (Tél :04 321 83 15)
    - CRMN UCL, UCL SAINT-LUC
    Avenue Hippocrate 10 - 1200 Bruxelles (Tél : 02 764 13 11)
    - CRMN ULB, HOPITAL UNIVERSITAIRE DES ENFANTS REINE FABIOLA (HUDERF)
    Avenue J.-J. Crocq 15 - 1020 Bruxelles (Tél : 02 477 31 74)

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